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DUO TEST( BI TEST)

Test combinato (DUOTEST o BITEST)

Il duotest o test combinato è un test statistico prodotto della ricerca anglosassone attraverso il quale si calcola il rischio di concepimento di feti  malformati per effetto delle  trisomie 18 (sindrome di Edwards) e 21 (sindrome di Down).

Si chiama “combinato” perché si esegue con la partecipazione dell’ecografista e dell’analista, che mettono in assieme le proprie competenze attraverso l’integrazione di grandezze biometriche e biochimiche fetali.

E’ entrato a pieno titolo nella routine diagnostica della gestazione e serve per valutare con discreto anticipo se esistono indicazioni all’indagine invasiva dell’amniocentesi dalla quale si possono sviluppare tecniche di genetica quali il cariotipo, la fish ed altre ricerche molecolari.

Il vantaggio che ottiene tanto la gestante che il clinico che ha la responsabilità della gestione della gravida è molto grande sopratutto  se valutato sulla base dei grandi numeri poichè nel corso degli anni ha consentito di escludere in molti casi il ricorso a tecniche più rischiose e costose, e contribuito a rassicurare la famiglia sullo stato di salute del nuovo bambino.

Il test si può eseguire anche sulle gravidanze gemellari senza però la correzione biochimica.

 

HPV TEST

Test HPV

L’HPV (Human Papilloma Virus) è un virus che si differenzia in circa 100 Tipi (ceppi) diversi.

Ha uno spiccato tropismo per le mucose ricche di ossigeno, è estremamente vulnerabile da parte del sistema immunitario.

Solo poco più di una ventina di ceppi possono infettare l’essere umano, suddivisi a loro volta in ceppi a basso rischio, i quali possono portare alla formazione di verruche e condilomi, e ceppi ad alto rischio, che in particolari condizioni, (deficit immunitario, infezioni continue, lunga persistenza dell’infezione) possono danneggiare seriamente le cellule che li ospitano, con alterazioni che vanno dalla displasia fino al cancro (si è stimato che ci vogliono almeno 15 anni di infezione da HPV per giungere al cancro del collo dell’utero).

Esistono ceppi diversi di questo virus, e questi tipi vengono classificati con dei numeri. Un’ulteriore classificazione viene fatta attraverso la loro capacità di dare infezioni latenti nelle cellule della cervice uterina e basandosi sul ‘rischio’ (basso o alto) che ha la donna di sviluppare, nel tempo, lesioni neoplastiche e in seguito carcinoma:

ad alto rischio i tipi 16,18,31,33,35,39,45, 51,52,56,58,59;

a basso rischio i tipi 6,11,42,43,44.

L’amplificazione diretta da campione mediante gli strumenti di biologia molecolare è ancora una volta il metodo più veloce ed efficace per una diagnosi corretta che consenta di eseguire poi i necessari e periodici accertamenti diagnostici sui soggetti a rischio.

Il metodo diagnostico che abbiamo scelto di adoperare tra i tanti e che mettiamo a disposizione dei nostri clienti consente lo screening qualitativo dei campioni per la presenza di HPV e al successiva identificazione del genotipo  in caso di positività dell’infezione mediante sequenziamento di una regione ipervariabile di un gene di HPV.

Allergologia

Con ISAC Immuno Solid-phase Allergen Chip
Scopri le vere allergie – 1 prelievo di sangue per più di 100 allergeni
Una patologia allergica da ipersensibilità del sistema immune può essere responsabile di sintomi sofferti come:
• congiuntivite (prurito e lacrimazione agli occhi, …).
• rinite (rinorrea continua, salve di starnuti, naso chiuso, prurito
• asma bronchiale (Tosse, dispnea, broncospasmo…).
• orticaria (ponfi, angioedema;…).
• dermatite atopica (prurito cutaneo, eritema, lichenificazione,
• allergia alimentare gastroenterica (nausea, vomito, diarrea,
disordini dell’apparto digerente, …).

TEST ISAC

1. Un prelievo di sangue
2. Più di 100 allergeni
3. Determinazione di specifiche componenti allergene-scatenanti
4. Reazioni crociate
È un test affidabile, riproducibile e standardizzato.
La determinazione comprende, fra gli altri, le molecole principali di numerosi allergeni come:
• piante: pollini di graminacee, parietaria, alberi ecc.
• animali domestici cane e gatto, ecc.
• insetti: imenotteri, acari, ecc.
• muffe: alternaria, cladosporium, aspergillus.
• alimenti: latte, uovo, pesce, grano, soia, frutta secca
(arachidi, noci, nocciola, anacardo, …), ecc.
• panallergeni: proteine allergeniche cross-reagenti presenti in
diversi tipi di verdura e frutta sulla buccia e nella polpa.
• lattice.

Nessun testo alternativo automatico disponibile.

ISAC

NIPT TEST(tranqulity prenatal safe)

La trisomie dei cromosomi del feto e più precisamente le trisomie dei cromosomi 13-18-21  rappresentano la causa maggiore di anomalie genetiche del nascituro.
La possibilità di diagnosticare tali anomalie con certezza e attraverso un semplice esame del sangue
della gestante a partire dalla 9a settimana di gestazione è una grande possibilità che ogni futura madre dovrà valutare con attenzione.La NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) fornisce un alto tasso di individuazione delle patologie più comuni garantendo il minor numero di falsi negativi.
La sensibilità alla Sindrome di Down è maggiore del 99,9%.
La precisione dei risultati ottenuti evita di sottoporsi all’amniocentesi o villocentesi, indagini certamente accurate ma invasive e rischiose per la madre e il bambino.
Il laboratorio Analisi Cliniche Gravagnuolo è in grado di fornire un referto accurato e approfondito che riporterà il rischio di avere un feto affetto da una aneuploidia cromosomica e -  qualora sia  richiesto - sarà specificato il sesso del bambino.
Il test è eseguito esclusivamente nei nostri laboratori convenzionati, garantendo tempi e costi vantaggiosi.

COME FUNZIONA:

Durante la gravidanza, alcuni frammenti del Dna del feto circolano nel sangue materno. Il DNA fetale consiste in corti frammenti di DNA (~145/200 bp) presenti nel plasma in percentuali variabili a seconda del periodo gestazionale e derivanti dai trofoblasti placentari.

Tale DNA è rilevabile a partire dalla 5° settimana di gestazione; la sua concentrazione aumenta nelle settimane successive e scompare subito dopo il parto.

La quantità di DNA fetale circolante dalla 9°-10° settimana di gestazione è sufficiente per garantire l’elevata specificità e sensibilità del test.

UN TEST SICURO E ACCURATO
La NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) fornisce un alto tasso di individuazione delle patologie più comuni garantendo il minor numero di falsi negativi.
La sensibilità alla Sindrome di Down è maggiore del 99,9%.
ANOMALIE CROMOSOMICHE Sensibilita’ Specificita’ Incidenza
TRISOMIA 13 100 % 99,88 % 1 / 16000
TRISOMIA 18 95 % 100 % 1 / 5000
TRISOMIA 21 100 % 99,94 % 1 / 700
La precisione dei risultati ottenuti evita di sottoporsi all’amniocentesi o villocentesi, indagini certamente accurate ma invasive e rischiose per la madre e il bambino.
I dati dichiarati sono stati calcolati attraverso uno studio multicentrico su più di 2000 campioni.
AFFIDABILE
Elevata sensibilità e specificità per cromosomi 13-18-21; Indicazione del sesso del nascituro; Calcolo della frazione di DNA fetale.
PRECOCE
Eseguibile a partire
dalla 9a settimana di gestazione.
ACCESSIBILE
Il test viene eseguito interamente presso i nostri laboratori e non prevede trasporti internazionali.
RAPIDA
Risultati ottenuti
dopo 10 giorni.
ALTA TECNOLOGIA
Next Generation Sequencing – NGS. Un approccio rivoluzionario alla diagnostica prenatale.
Il test è eseguito con procedura automatizzata che assicura la riproducibilità e la coerenza dei risultati. Tale tecnica permette l’estrazione e l ‘analisi del DNA del nascituro (FFdna) presente all’interno del flusso sanguigno materno. Nel sangue materno, infatti, sono presenti frammenti di materiale genetico chiamato DNA libero circolante.
In gravidanza, a partire dalla 5a settimana di gestazione, nel sangue materno, il DNA libero circolante è presente insieme al DNA fetale, rilasciato in circolo dalle cellule placentari. La frazione fetale di DNA, aumenta durante il 2° ed il 3° trimestre scomparendo dopo il parto.
A partire dalla 9a settimana di gestazione il DNA fetale è presente nel sangue in percentuale pari o maggiore al 4% ed è in questa fase che può essere effettuato il prelievo
. Sono appena sufficienti 10 ml di sangue, raccolto in provette dedicate, per garantire tranquillità alla madre.Il Test è eseguito presso il laboratorio di GENETICA CONVENZIONATA dove, personale dedicato e altamente specializzato, esegue test di diagnostica molecolare ad alta tecnologia.
LA NIPT: Linee guida e consigli. Chi può sottoporsi al test e quando farlo.
I tradizionali test di medicina prenatale quali bitest e misurazione ecografica della translucenza nucale restano esami comunque validissimi.
La principale autorità scientifica della Medicina Prenatale, la Fetal Medicine Foundation, consiglia un approccio alla NIPT di tipo modulare e ragionato secondo regole ben definite.
L’ applicazione di queste regole permette di avere una Detection Rate del 97% con una percentuale di procedure invasive ridotte allo 0,9% del totale; consente inoltre di applicare le tecnologie piu’ costose a chi ne ha necessità reale.
INDICAZIONI ALLA NIPT
Sebbene un test NIPT può essere eseguito senza specifiche indicazioni, è maggiormente indicato in gravidanze con un rischio aumentato di anomalie cromosomiche fetali, quali età materna avanzata e/o anomalie biochimiche al test combinato; in questi casi il test può sostituire l’ amniocentesi o il prelievo dei villi coriali.
RISULTATI DELLA NIPT e successivi follow-up
  • ESITO NEGATIVO
    Non si rilevano aneuploidie dei cromosomi 13-18-21; non sono necessarie ulteriori indagini diagnostiche a meno che non sussistano indicazioni ecografiche.
  • ESITO POSITIVO
    Riscontro di un cromosoma sovrannumerario; il ginecologo e/o il genetista stabilirà se confermare l’esito del test tramite VILLOCENTESI e/o AMNIOCENTESI.
  • TEST INVALIDATO
    In un numero limitato di gravidanze (1%) è possibile non riscontrare una quantità sufficiente di free DNA (percentuale pari o maggiore al 4%). In questi casi sarà necessario ripetere il prelievo a distanza di 7 / 10 giorni e di riprocessare il campione.
LIMITI DEL TEST
I campioni sono studiati esclusivamente per aneuploidie dei cromosomi 13-18-21.
Non sono individuate dalla NIPT aneuploidie di altri cromosomi, mosaicismi degli stessi cromosomi  13-18-21, triploidie, anomalie geniche e difetti del tubo neurale.

GENETICA ONCOLOGICA E FARMACOGENOMICA

Il tumore, oggi, può essere considerato una patologia a componente genetica caratterizzata da una crescita cellulare incontrollata.
Le cellule del nostro corpo ricevono dei segnali che indicano loro quando crescere e moltiplicarsi e quando tale crescita deve arrestarsi. Nel tumore tali cellule, a causa di alterazioni del proprio patrimonio genetico, non rispondono ai segnali di controllo e crescono e si moltiplicano irregolarmente diffondendosi in diverse parti del corpo.
L’evento che determina l’alterazione della funzione dei geni viene definito “mutazione”.
Quando un gene subisce una mutazione per cause plurivariate (biologiche, chimiche, fisiche), le informazioni che arriveranno alla cellula saranno improprie per le funzioni a cui è deputata

Indagini eseguibili


GENI BRCA1 E BRCA2 |CARCINOMA MAMMELLA E OVAIO

Circa il 7-10% dei carcinomi della mammella è ereditario , ovvero causato da mutazioni genetiche trasmissibili dai genitori ai figli.
La maggior parte dei carcinomi della mammella ereditari sono determinati da mutazioni nel gene BRCA1 e BRCA2 ( breast cancer gene 1-2).
I 2 geni sono 2 oncosuppressor, ovvero partecipano ai fondamentali meccanismi di riparo del DNA. Le mutazioni danneggiano la funzionalità dei geni facendo venire meno i processi riparativi del DNA e quindi predisponendo le cellule ad un processo tumorale.

  • Il rischio di sviluppare carcinoma alla mammella nella popolazione generale è del 3-5%;
  • Il rischio inveve in donne portatrici di mutazione è >50%.

Pazienti mutati presentano anche rischio maggiore per carcinoma dell’ovaio, pancreas e colon, tiroide e melanoma.
Pazienti uomini mutati presentano un rischio maggiore rispetto alla popolazione generale per lo sviluppo di carcinoma della prostata.

Chi deve eseguire il test per le mutazioni nel gene BRCA1 e BRCA2

  • Pazienti con parenti (nonna-madre-sorelle-cugine) a cui è stato diagnosticato un tumore alla mammella prima dei 55 anni di età;
  • Pazienti nella cui famiglia si sono verificati casi sia di tumore alla mammella che di tumore all’ovaio;
  • Pazienti con familiari a cui è stato diagnosticato tumore entrambe le mammelle;
  • Uomini nella cui famiglia sia stata diagnosticata una mutazione dei geni BRCA1 o BRCA2.

POLIPOSI FAMILIARE – ANALISI GENE APC

l fattore II o protrombina catalizza la produzione di fibrina a partire dal fibrinogeno.
La variante genetica G20210A comporta una maggiore espressione dell’RNA messaggero della protrombina e di conseguenza una maggiore produzione di fibrina.
>La poliposi adenomatosa familiare è una sindrome genetica in cui la mutazione del gene APC provoca un’alterata iperproliferazione dell cellule della mucosa intestinale producendo un gran numero di polipi adenomatosi e sessili da cui si svilupperà tumore.
La poliposi familiare rappresenta l’1% di tutti i carcinomi colon-rettali.La diagnosi molecolare è in grado oggi di determinare lo stato di portatore dell’anomalia genetica consentendo di identificare precocemente gli individui a rischio.

Altre indagini eseguibili

  • RETINOBLASTOMA
  • MELANOMA
  • CARCINOMA MIDOLLARE della TIROIDE

FARMACOGENOMICA

Il trattamento con cetuximab, anticorpo monoclonale diretto contro il recettore del fattore di crescita epidermico (epidermal growth factor receptor – EGFR), ha dimostrato di incrementare la sopravvivenza globale e la sopravvivenza libera da malattia in associazione alla chemioterapia nei pazienti con carcinoma del colon-retto metastatico con espressione immunoistochimica della proteina EGFR resistente ad un precedente trattamento chemioterapico.

Più recentemente, un analogo anticorpo monoclonale, il panitumumab, ha dimostrato in monoterapia un vantaggio in sopravvivenza libera da malattia in pazienti selezionati.
L’oncogene K-ras è un componente centrale del sistema di trasduzione del segnale a valle dell’EGFR e ha un ruolo critico nella regolazione della crescita cellulare.
E’ stato dimostrato che lo stato mutazionale del gene K-ras nelle cellule tumorali condiziona la risposta al cetuximab (e al panitumumab), e che a beneficiare del trattamento con tali anticorpi monoclonali sono soltanto i portatori della proteina K-ras non mutata (wild type).
Nei casi in cui K-ras è mutato il farmaco risulta inefficace; infatti, in presenza di mutazioni di K-ras, che ne determinano l’attivazione costitutiva, il segnale proliferativo risulta indipendente dallo stimolo dell’EGF.
In questi casi il blocco dell’EGFR non è in grado di inibire la proliferazione cellulare, rendendo vano l’effetto terapeutico dell’anticorpo.

Tali mutazioni sono state riscontrate nel 40% dei casi di cancro del colon-retto.

Queste evidenze giustificano nella pratica clinica la valutazione dello stato mutazionale del gene K-ras nei pazienti con carcinoma del colon-retto metastatico EGFR positivo, al fine di individuare i pazienti che possono trarre un reale beneficio dalla terapia con cetuximab (e con il panitumumab), evitando anche tossicità inutili ai pazienti e spese inappropriate al sistema sanitario nazionale.
Peraltro, il trattamento con panitumumab è stato approvato dall’EMEA soltanto nei pazienti con tumore wild-type per K-ras. L’analisi mutazionale è una procedura complessa che comporta l’estrazione degli acidi nucleici dal campione istologico e il sequenziamento del gene K-ras.

PLAC- TEST

Le malattie cardiovascolari sono la più frequente causa di mortalità e morbilità nei paesi occidentali.
I fattori di rischio classici, ovvero livelli ematici di colesterolo ldl e hdl, ipertensione, fumo di sigaretta e sedentarietà, seppur ancora validissimi, non riescono ad individuare tutti i pazienti a rischio ne tantomeno possono predire con esattezza il livello di rischio di un individuo di sviluppare un evento cardiocircolatorio.
In questa finestra diagnostica si inserisce un innovativo esame ematico:
il PLAC- TEST, tale test misura i valori della LP-PLA2.
La LP-PLA2 è un marker specifico di infiammazione vascolare per cui livelli elevati rappresentano un fattore di rischio per eventi cardiovascolari, indipendentemente dai livelli sierici di colesterolo e dagli altri fattori di rischio.
I Principali vantaggi del test:

  • Individua i pazienti a rischio, negativi ad altri fattori di rischio;
  • Classifica il paziente in classi di rischio;
  • Permette di personalizzare terapia

Indicazioni

il test è effettuabile presso tutte le sedi del Laboratorio Analisi Cliniche Gravagnuolo. La prenotazione non è necessaria.

Non è richiesta alcuna preparazione in quanto si tratta di un semplice prelievo sanguigno.
Chiedere al proprio medico di aggiungere il PLAC Test nei controlli di routine del colesterolo è altamente consigliato, specialmente se si hanno due o più dei seguenti fattori di rischio:

  • Maschio di 45 anni di età o superiore;
  • Femmina di 55 anni di età o superiore;
  • Familiarità;
  • Episodio di infarto o ischemia prematuro;
  • Diabete;
  • Obesità;
  • Fumatore;
  • Valori lipidici ai limiti o superiori.

TEST GENETICI INTOLLERANZE ALIMENTARI(NUTRIGENOMICA)


Sindrome malassorbimento del fruttosio

Il fruttosio è uno zucchero presente nei frutti, nel miele e in gran parte dell’ industria alimentare come dolcificante.
I sintomi principali sono: diarrea, flautolenza, meteorismo e dolori addominali.
Informazioni sulle Prestazione
Prestazione Giorni di esecuzione Tempo medio di attesa Prenotazione Mutuabile
Test intolleranza al fruttosio Dal Lunedì al Venerdì nessuna attesa Non Necessaria NO

Sindrome overgrowth batterico (SIBO)

La sindrome da overgrowth batterico consiste in una colonizzazione di batteri nell’intestino tenue in numero maggiore rispetto alla normalità.
L’ esagerata colonizzazione puo’ essere causata da vari fattori tra cui:

  • diabete;
  • terapie gastriche antiacide;
  • diverticoli.

Tale colonizzazione produce disturbi gastroenterologici aspecifici tra i quali:

  • meteorisimo
  • flautolenza
  • dolori addominali

ma anche malassorbimento, deficit vitaminici ed osteoporosi.

Informazioni sulle Prestazione
Prestazione Giorni di esecuzione Tempo medio di attesa Prenotazione Mutuabile
Test Overgrowth batterico Dal Lunedì al Venerdì nessuna attesa Non Necessaria NO

Test Genetici

Mutazioni Genetiche specifiche possono predire o individuare delle intolleranze alimentari.

  • Test genetico intolleranza al lattosio;
  • Test genetico intolleranza ai solfiti;
  • Test genetico intolleranza aila caffeina;
  • Test genetico intolleranza ai fruttosio;
  • Test genetici intolleranza ai Nichel.
Informazioni sulle Prestazione
Prestazione Giorni di esecuzione Tempo medio di attesa Prenotazione Mutuabile
Test genetici
per intolleranze alimentari
Dal Lunedì al Venerdì nessuna attesa Non Necessaria NO

Altri Test

  • Test del respiro Sorbitolo;
  • Test respiro per svuotamento gastrico ( Ac. Ottanoico)

THROMBO IN CODE

Presso Il Laboratorio Analisi Cliniche Gravagnuolo è possibile eseguire un innovativo test per la diagnosi e la predizione della trombofilia ereditaria: il test si chiama THROMBO IN CODEDNA_geni_leggere-il-dna

Con un semplice prelievo di saliva o sangue è possibile effettuare l’analisi, COMBINATA e SIMULTANEA di 12 POLIMORFISMI GENETICI ASSOCIATI a RISCHIO di TROMBOSI migliorando la capacità predittiva della sola anamnesi familiare o del fattore V + Protrombina.

Il THROMBOINCODE rappresenta un valido strumento per il clinico poichè è l’unico test che dispone di un’ elevata sensibilità diagnostica di trombofilia, superando significativamente quella relativa ai soli fattore V Leiden+ protrombina (85%vs 20%).

Per maggiori chiarimenti e approfondimenti : 089464280-labgrava@yahoo.it-www.analisigravagnuolo.it