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Indagini eseguibili |
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GENI BRCA1 E BRCA2 |CARCINOMA MAMMELLA E OVAIO |
Circa il 7-10% dei carcinomi della mammella è ereditario , ovvero causato da mutazioni genetiche trasmissibili dai genitori ai figli. La maggior parte dei carcinomi della mammella ereditari sono determinati da mutazioni nel gene BRCA1 e BRCA2 ( breast cancer gene 1-2). I 2 geni sono 2 oncosuppressor, ovvero partecipano ai fondamentali meccanismi di riparo del DNA. Le mutazioni danneggiano la funzionalità dei geni facendo venire meno i processi riparativi del DNA e quindi predisponendo le cellule ad un processo tumorale.
Pazienti mutati presentano anche rischio maggiore per carcinoma dell’ovaio, pancreas e colon, tiroide e melanoma. |
Chi deve eseguire il test per le mutazioni nel gene BRCA1 e BRCA2 |
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POLIPOSI FAMILIARE – ANALISI GENE APC |
l fattore II o protrombina catalizza la produzione di fibrina a partire dal fibrinogeno. La variante genetica G20210A comporta una maggiore espressione dell’RNA messaggero della protrombina e di conseguenza una maggiore produzione di fibrina. |
>La poliposi adenomatosa familiare è una sindrome genetica in cui la mutazione del gene APC provoca un’alterata iperproliferazione dell cellule della mucosa intestinale producendo un gran numero di polipi adenomatosi e sessili da cui si svilupperà tumore. La poliposi familiare rappresenta l’1% di tutti i carcinomi colon-rettali.La diagnosi molecolare è in grado oggi di determinare lo stato di portatore dell’anomalia genetica consentendo di identificare precocemente gli individui a rischio. |
Altre indagini eseguibili
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FARMACOGENOMICA |
Il trattamento con cetuximab, anticorpo monoclonale diretto contro il recettore del fattore di crescita epidermico (epidermal growth factor receptor – EGFR), ha dimostrato di incrementare la sopravvivenza globale e la sopravvivenza libera da malattia in associazione alla chemioterapia nei pazienti con carcinoma del colon-retto metastatico con espressione immunoistochimica della proteina EGFR resistente ad un precedente trattamento chemioterapico.
Più recentemente, un analogo anticorpo monoclonale, il panitumumab, ha dimostrato in monoterapia un vantaggio in sopravvivenza libera da malattia in pazienti selezionati. Tali mutazioni sono state riscontrate nel 40% dei casi di cancro del colon-retto. Queste evidenze giustificano nella pratica clinica la valutazione dello stato mutazionale del gene K-ras nei pazienti con carcinoma del colon-retto metastatico EGFR positivo, al fine di individuare i pazienti che possono trarre un reale beneficio dalla terapia con cetuximab (e con il panitumumab), evitando anche tossicità inutili ai pazienti e spese inappropriate al sistema sanitario nazionale. |